Ci sono delle realtà italiane che fanno la differenza, riuscendo a sensibilizzare su temi e argomenti molto importanti, ma magari non conosciuti da tutti. Tra questi c'è l'associazione A.S.S.I. Gulliver, nata nel 2012 a Milano e diventata negli anni un punto di riferimento importante per i pazienti con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan e le loro famiglie.-taglio- La Sindrome di Sotos è una malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento e disabilità intellettiva. Dal 2021 Assi Gulliver rappresenta anche le famiglie di persone con Sindrome di Malan, una sindrome genetica ultra-rara fino a pochi anni fa nota come sindrome di Sotos 2, per le somiglianze cliniche con la Sotos. Per saperne di più abbiamo intervistato la Presidente Silvia Cerbarano. Come e quando è nata A.S.S.I. Gulliver? «ASSI Gulliver è diventata associazione nel 2012, ma il nostro percorso come comunità inizia nel 2009, quando un papà aprì su facebook il gruppo "Sotos Sindrome Italia", che in poco tempo ha accolto tante famiglie e dove abbiamo potuto lasciarci alle spalle la solitudine in cui ci aveva gettato la diagnosi dei nostri figli e condividere le nostre esperienze, paure, speranze». Quanta informazione c'era e c'è ora sulla Sindrome di Sotos e sulla Sindrome di Malan? «Prima di Assi Gulliver sul web in italiano sulla Sindrome di Sotos c'era pochissimo, un gruppo su Yahoo, una pagina su Orphanet e poco altro, mentre la Malan all'epoca non era stata ancora identificata come condizione genetica. Oggi la ricerca sul web rimanda subito al nostro sito internet e a tanti contenuti su altri siti creati soprattutto grazie al nostro contributo, alle nostre attività e ai nostri progetti». Ci parla del percorso fatto in questi anni dall'Associazione? Come sta procedendo la vostra mission? «Il nostro primo obiettivo è sempre stato quello di creare una rete tra le famiglie, accoglierle dopo la diagnosi e fare tutti insieme questo viaggio inaspettato nel mondo delle malattie rare. Nel contempo, abbiamo fin da subito investito le nostre risorse prima nella divulgazione di informazioni su queste condizioni genetiche e sulla disabilità in generale e poi nella realizzazione di approfondimenti clinici e nella ricerca». Chi si rivolge principalmente a voi? «Innanzitutto i genitori o i familiari prossimi delle persone con sindrome di Sotos e sindrome di Malan, ma molto spesso anche insegnanti, terapisti, medici che vogliono saperne di più». Com'è composta la vostra community? «La nostra community è composta da famiglie di tutta Italia, da tanti amici e sostenitori che ci seguono da tanto e da un paio d'anni fa capolino e si prende il suo spazio un gruppo sempre più nutrito di ragazzi e ragazze con Sindrome di Sotos e di Malan e i loro siblings, -taglio2-che adesso vivono in prima persona le attività e i progetti di Assi, collaborano con il Direttivo, sono in contatto quotidiano tra loro grazie ai social e, come noi genitori, si tengono metaforicamente per mano condividendo le proprie vite». Cosa ci può dire di Assi in tour e del glossario che consegnate alle istituzioni locali? «Il progetto è nato con l'intento di rendere "semplici" tutti quei termini medici con i quali i genitori devono misurarsi quando ricevono la diagnosi, termini che molto spesso non conoscono e che spaventano moltissimo. Così, abbiamo iniziato a pubblicare sui nostri canali social delle card accattivanti e colorate con la spiegazione dei termini più importanti legati alle sindromi di Sotos e di Malan, definizioni confezionate dalle mamme e dai papà, sotto la guida del nostro Comitato Scientifico. Lo step successivo è stato di stampare tutte le card in un volume e iniziare il tour con la collaborazione delle nostre famiglie: è stato così che da Roma a Sassari, da Firenze a Napoli, passando per tante altre città e piccoli paesi, i nostri bambini e ragazzi hanno consegnato il Glossario al proprio Sindaco, un gesto dal grande significato simbolico, il piccolo cittadino fragile che sollecita la sua amministrazione locale a prendersi cura di lui». Come si svolgerà il vostro congresso annuale a Palazzo Marino, a Milano? «Il congresso di Milano è stato organizzato per terminare il tour nella città in cui Assi Gulliver è nata 10 anni fa e per festeggiare questo importante traguardo insieme alle nostre famiglie e al nostro Comitato Scientifico, chiamato per l'occasione a raccontare i progetti ai quali abbiamo lavorato in questi anni e che ancora ci vedranno impegnati a portare avanti». Prossimi progetti/obiettivi?
«Sicuramente cercheremo di tenere sempre accesi i riflettori su queste rare condizioni genetiche e sui bisogni delle persone che ne sono affette e le loro famiglie. Continueremo a lavorare su tutti i nostri progetti in essere e credo che il 2023 in particolare sarà dedicato alla ricerca scientifica e alla costituzione del primo Registro Nazionale della Sindrome di Sotos e della Sindrome di Malan».